神经母细胞瘤易患基因ALK中发现多种突变

神经母细胞瘤是最常见的小儿癌症 。这种疾病有一个强烈的家族联系,而且30年以前科学家就曾预测,这种疾病有一个遗传元素 。现在,四个研究小组报告,他们在神经母细胞瘤患者的酪氨酸受体ALK((anaplastic lymphoma kinase)中发现了多种突变 。ALK充当神经母细胞瘤的一种易患基因,而且体细胞点突变是在零星的神经母细胞瘤病例中出现的 。这些突变有助于提高ALK的激酶活性 , 在体内可改变细胞和显示致瘤活性 。ALK抑制药物可抑制神经母细胞瘤细胞的增殖,所以有可能用作抗癌药物 。