
美国《科学》杂志:首次揭示全球首个完整的人类基因序列 助研基因突变
()据东网:国际科学团队周四(3月31日)在美国《科学》杂志发表6篇论文报告 , 首次揭示全球首个完整的人类基因序列,有助为全球人类寻找因患病造成基因和遗传突变的线索,提供新研究方向 。
科学家于2003年发表过当时被指是人类基因最完整序列,但其实有约8%基因未完全破译 。加州大学圣克鲁斯分校生物分子工程助理教授米加(Karen Miga)参与创立由多间大学及美国国家卫生院组成的科研组织Telomere-to-Telomere(T2T),团队发现了新基因序列T2T-CHM13 , 它由30.55亿个硷基对和19,969个蛋白质编码基因组成,并有约2,000个新基因 , 当中只有115个仍然活跃,填补原有基因序列的空隙 。T2T-CHM13另有约200万个遗传突变基因,其中622个基因与医学相关 。
研究团队指,新发现有助科学家了解人类基因序列的细微差异 , 促进人类疾病的基因研究,透过识别人们基因突变,能更有效进行医疗保健,同时更仔细了解细胞分裂过程协调复制染色体分离的着丝粒 。
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