没有指纹的人 _指纹

【没有指纹的人】没有指纹的人
2007年，一位近30岁的瑞士妇女在进入美国边境时遇到了不一样的麻烦。海关官员无法确认她的身份。这位妇女护照上的照片与她的脸完全吻合，但是当工作人员对她的手进行扫描时却发现了一个令人震惊的结果：她没有指纹。
事实证明，这位妇女患有一种极为罕见的疾病——皮纹?。╝dermatoglyphia）。瑞士巴塞尔大学医院的皮肤科医生Peter Itin将这种疾病戏称为“移民延期病”，因为患者想要进入外国将是非常困难的。与普通人相比，除了光滑的指尖外，他们分泌的手汗也较少。然而科学家对于究竟是什么原因导致了这种疾病却知之甚少。
由于这名妇女的9位亲属都没有指纹，Itin和他的同事——包括以色列特拉维夫Sourasky医学中心的皮肤科医生Eli Sprecher——怀疑可能是遗传学因素导致了这种疾病。因此他们从这个家族中采集了脱氧核糖核酸（DNA）——此家族是目前有记载的患有此皮纹病仅有的四个家族中的一个，并将患病家族成员的基因组与具有正常指纹的家庭成员的基因组进行了对比。研究人员随后在接近这些基因的17个区域发现了差异。随后他们对这些基因进行了测序，希望能够鉴别出罪魁祸首。
然而研究人员却一无所获。起初， Sprecher怀疑要么是他们的遗传分析工作出现了错误，要么有一些遗漏的突变隐藏在基因组中没有编码的或“垃圾”区域。他说：“随后机会来了。”当研究生Janna Nousbeck通过在线数据库对来自可疑区域的罕见DNA转录进行筛查时，她注意到一个非常短的序列重叠在名为SMARCAD1的一部分基因上。这个基因似乎很可能是造成突变的原因，因为它仅仅表达在皮肤中。
当研究人员对SMARCAD1进行测序后，他们的怀疑得到了证实——这一基因在指纹缺失的家族成员中发生了突变，但在其他家庭成员中却是正常的。这一突变并没有出现在编码SMARCAD1蛋白质的基因区域中，而是位于能够阻止SMARCAD1正确合成的一个关键剪接位点附近。研究人员在8月4日出版的《美国人类遗传学杂志》上报告了这一研究成果。
Sprecher的下一步工作是搞清SMARCAD1的确切功能，及其如何对指纹模式的形成造成影响——而这是另一个未解之谜。但是研究人员认为，这种基因可能在胎儿发育的早期阶段帮助皮肤细胞之间彼此交叠。
同样从事皮纹病研究的美国印第安纳波利斯市印第安纳大学医学院的分子遗传学家Terry Reed表示，他不能肯定是否每一位患者缺失的指纹都与SMARCAD1有关。他表示计划对自己的一名皮纹病患者进行基因测序分析。但是他说，“至少很高兴看到确定了一个与这种疾病相关的基因”，并且希望它可以帮助研究人员了解皮肤形成的大体过程。

EurekAlert!