发现29个多发性硬化症相关变异基因 _多发性硬化症

一个国际研究小组报告称，他们最新确认了29个与多发性硬化症相关的基因变异，其中多个基因与人体免疫系统有关。新发现表明，多发性硬化症是一种免疫性疾?。庖呦低吃诟眉膊》⒉」讨衅鹱殴丶饔?。
这一研究成果发表在8月11日的《自然》杂志上，由一个有近250名研究人员参与的国际研究小组完成。这是迄今为止科学界进行的最大规模的多发性硬化症遗传学研究。
在该项研究中，研究人员对9772名多发性硬化症患者以及17376名健康对照组人群的DNA（脱氧核糖核酸）进行了分析研究，最终他们不仅确认了此前已知的23个与多发性硬化症有关的基因，并发现了29个与此疾病相关的新基因。这29个基因中，许多基因在免疫系统，特别是在T细胞功能发挥及白介素（一种确保不同免疫细胞进行交互作用的化学物质）活化方面发挥着关键作用。过去的研究表明，维生素D缺乏会增加多发性硬化症的患病风险。而在众多直接作用于免疫系统的基因中，研究人员确定了两个与维生素D代谢相关的基因，这更有助于理解该病病理中遗传因素和环境风险因素间的关联。
此外，此次确认的新基因中，有三分之一的基因此前被认为与一些自体免疫疾?。缈寺薅鞑『廷裥吞悄虿∮泄?。研究人员认为，这或许表明，对于自体免疫疾病来说，不同类型疾病的一般发病过程或许有共同之处。
该项研究的领导者之一、剑桥大学的阿拉斯泰尔-康普斯顿教授表示，对任何一种疾病来说，确认遗传基础对于疾病病理机制的理解十分重要。新研究表明，多发性硬化症是一种免疫性疾病，这对于将来该疾病的治疗研究意义重大。
【发现29个多发性硬化症相关变异基因】多发性硬化症是一种常见的神经系统疾?。澜绱笤加?50万人受此病症影响。该病患者大脑和脊髓的神经纤维和髓鞘会遭受损害，进而出现视觉障碍、肌肉无力等症状，日常活动会受到极大影响。

科技日报刘海英